简介
目前诊断骨髓增生异常综合征 (MDS) 的金标准是通过细胞形态学检测血细胞减少患者的外周血 (PB) 和骨髓 (BM) 中的红细胞、粒细胞、单核细胞和巨核细胞谱系的发育异常特征，并排除其它原因引起。发育不良不是 MDS特有的，可能非常不明显，尤其是在核型正常或没有其他可检测的遗传变异的情况下，MDS 的诊断通常很有挑战性。与 MDS 相关的细胞遗传学和基因组变异存在广泛的异质性（超过 100 种被充分描述的异常）（Haferlach et al.，2014；Papaemmanuil et al.，2013；Schanz et al.，2011；Schanz et al.，2012），但是与细胞增殖、成熟和功能异常相关的表型却存在较大的共性，可通过细胞形态学和免疫表型评估。

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