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MDS流式诊断案例3:形态学无异常,但流式确诊的MDS

发布者: niwanmao | 发布时间: 2022-4-6 16:24| 查看数: 196| 评论数: 0|帖子模式

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病史
一名怀孕 30 周的女性,33 岁,血常规提示贫血(Hb:6.0 g/dl,白细胞 [WBC]:3.5 × 10 9 /L),外周血涂片上可见有核红细胞。 18 周前的血常规血细胞计数正常。 骨髓涂片形态学评估原始细胞没有增加,但红细胞生成增加(70%),存在一些粒细胞生成障碍。

流式结果
使用Euroflow的5 管 8 色方案进行免疫表型分析,骨架标记为 CD45、CD34、CD117 和 HLA-DR。 Ogata 评分 4分,CD34 + 髓系祖细胞(CD34 + /CD117 + / + /CD33 + ) 增高( 2.1%),出现多种表型异常,包括 CD7、CD11b 和 CD123 的异常表达。 中性粒细胞生成减少,SSC减小。 单核细胞<0.1%。 红细胞生成增加,使用 ELN iMDS-Flow 组确定的四个关键参数来评估发育异常(Westers 等人, 2017 年),观察到多个发育异常特征:CD71 CV(变异系数)增加、CD71 表达减少、总有核红细胞中红系祖细胞比例减低、CD36 百分比勉强在预期范围内。

在下图中,图a:髓系祖细胞CD45增高(蓝色,灰色线为正常髓系祖细胞的参考区域),红系比例增高明显(暗红色),中性粒细胞颗粒减少(粉红色),淋巴细胞为绿色区域。图b:红系的CD71表达减少,CV增大。 图c:髓系祖细胞的若干标记表达异常,蓝色为患者髓系祖细胞,灰色为正常髓系祖细胞参考区域,绿色为淋巴细胞表达。
11.jpeg

Ogata 评分 4 分加上流式表型的异常支持 MDS 的诊断(Cremers评分系统)。

进一步诊断和随访
细胞遗传学检查为正常核型; 分子学检查结果发现新的非编码 NPM1 突变(变异等位基因频率 [VAF] 24%)以及 DNMT3A 突变(VAF 26%)。

因此,综合上面的信息,尤其是流式的异常信息,患者诊断为MDS。 后续进行密切监测,患者发展为急性髓性白血病。

信源:Westers TM, Saft L, van der Velden VHJ, et al. A series of case studies illustrating the role of flow cytometry in the diagnostic work-up of myelodysplastic syndromes [published online ahead of print, 2022 Feb 18]. Cytometry B Clin Cytom. 2022;10.1002/cyto.b.22061. doi:10.1002/cyto.b.22061

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