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MDS流式诊断案例4:CMML-0

发布者: niwanmao | 发布时间: 2022-4-19 19:45| 查看数: 137| 评论数: 0|帖子模式

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病历
一名 63 岁男性,因大红细胞增多症(MCV:108 fL)而被转诊至医院,无贫血(Hb:16.2 g/dl),白细胞总数为 6.4×10E9/L,其中0.51×10E9/L是中幼粒细胞, 0.06×10E9/L晚幼粒细胞, 0.51×10E9/L杆状核和 3.14×10E9/L分叶核中性粒细胞以及 0.90×10E9/L单核细胞。在过去的 2 年中,绝对单核细胞计数在 0.29 和 1.87×10E9/L之间波动。血小板计数正常(310×10E9/L),未观察到循环原幼红细胞。既往用强的松治疗未分化小血管炎2年。 骨髓穿刺均为正常细胞,原始细胞1%,粒细胞、红细胞和巨核细胞系中没有明显的发育异常特征。

流式细胞术
骨髓的流式细胞术分析显示 0.17% 的髓系祖细胞具有异常的免疫表型,并可见成熟粒细胞和单核细胞的异常。有核红细胞正常。未见B细胞前体,其余分数均不满足,故Ogata评分仅为 1。但整合流式评分 (iFS) 提示MDS(Cremers et al.,2017;Della Porta et al.,2012)。
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在外周血中,经典单核细胞和 slan 阳性单核细胞的百分比分别为 93.7% 和 0.98%,表明存在髓系肿瘤。

进一步研究、诊断和随访
BM活检见中度细胞增多,髓系和红系细胞正常成熟,非典型巨核细胞略有增加,无骨髓纤维化。常规核型显示 (47,XY,+8);下一代测序 (NGS) 研究显示一个 ASXL1 突变(VAF 19%)和两个 TET2 突变(4 类和 3 类,VAF 分别为 45% 和 48%)。

根据 WHO-2016 标准 (Arber et al., 2016),怀疑慢性粒单核细胞白血病 (CMML)-0,尽管绝对单核细胞计数只是暂时>1×10E9/L。免疫表型异常和克隆性造血均强烈提示存在 CMML/MDS发病前的状态(Valent et al.,2019)。自身免疫表现在 CMML/MDS 中很常见。外周血单核细胞比例也支持这一结论:经典单核细胞接近但<94%,slan+ 单核细胞的<1.7%,因此与炎症背景下的 CMML 一致(Selimoglu-Buet et al.,2015;Tarfi et al.,2020)。

基于 CPSS 分子分类的风险评估为 3(中级 2)。治疗选择包括控制症状的激素,如疾病进展为明显 CMML 或 AML 的情况下,还需加用去甲基化剂、化学疗法和同种异体造血干细胞移植(Valent,2020)。

信源:Westers TM, Saft L, van der Velden VHJ, et al. A series of case studies illustrating the role of flow cytometry in the diagnostic work-up of myelodysplastic syndromes [published online ahead of print, 2022 Feb 18]. Cytometry B Clin Cytom. 2022;10.1002/cyto.b.22061. doi:10.1002/cyto.b.22061

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