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骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞恶性克隆性疾病,全球年发病率约4/10万。最令医患忧心的是其高转化风险:约30%-40%患者会进展为继发急性髓系白血病(sAML),一旦转化,中位生存期仅6-10个月。
现有预测工具主要依赖修订版国际预后评分系统(R-IPSS),结合染色体异常、血细胞减少程度和骨髓原始细胞比例将患者分为5个风险组。然而临床实践发现,同风险组患者仍存在显著异质性:部分低危患者快速恶化,而某些高危患者却长期稳定。
西班牙Jiménez Díaz基金会医院团队在分析49例MDS患者数据时发现,虽然:
- 转化组(T组,29例)诊断时平均年龄更大(>70岁占比51.7% vs 20%)
- 更严重的血细胞减少:贫血(62.1% vs 20%)、血小板减少(51.7% vs 15%)
- 原始细胞比例显著更高(>10%者占55.2%,非转化组为0)
但仍有近半转化患者不符合传统高危标准。
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