流式如何区分APL、NPM1突变AML、KMT2A重排AML？

niwanmao

急性早幼粒细胞白血病 (APL) 的及时诊断对于患者治疗至关重要。在临床流式表型上，APL特别容易与NPM1突变AML、KMT2A重排AML这两类白血病发生混淆。为此，MD Anderson Cancer Center的王伟教授研究团队收集了47例APL、26例NPM1突变的AML、12例具有APL样免疫表型的KMT2A重排AML。使用流式细胞术分析免疫表型。

在CD45/SSC 图，APL 显示出四种不同的模式（指定为 a-d）。模式 a-c 中的异常早幼粒细胞散射光增高，但分布形态各有不同，而模式 d 中的异常早幼粒细胞SSC小且位于传统的原始细胞门内。与模式 a-c 相比，APL (APL-D) 的模式 d 异常早幼粒常见 CD2 (p = 0.0005) 和 CD34 (p = 0.0002)表达。


NPM1突变AML 和 KMT2A重排AML 病例在 CD45/SSC 的传统原始细胞门中都有白血病细胞，容易与APL-D混淆。但是，我们可从以下方面去区分：
1. APL-D 病例全部都存在CD13较一致的强阳和CD64阳性，而在NPM1 突变AML 病例只有2例出现这种情形（占NPM1突变总病例的8％）
2. 与 NPM1突变AML、KMT2A重排AML相比，APL-D 病例常见 CD2 和/或 CD34 阳性。
3. 与 APL-D 相比，KMT2A 重排的 AML 病例的髓过氧化物酶 (MPO) 阳性率较低。
详见下图和下表：


总之，APL在SSC减小的时候，与NPM1突变AML、KMT2A重排AML之间易混淆，但可以通过 CD2、CD13、CD34、CD64 和 MPO 进行区分。



信源：Fang H, Wang SA, Hu S, et al. Acute promyelocytic leukemia: Immunophenotype and differential diagnosis by flow cytometry [published online ahead of print, 2022 Jun 18]. Cytometry B Clin Cytom. 2022;10.1002/cyto.b.22085. doi:10.1002/cyto.b.22085